GERİ DÖN

Ders Öğretim Planı


Dersin Kodu Dersin Adı Dersin Türü Yıl Yarıyıl AKTS
BKM1410 CLINICAL BIOCHEMICAL GENETICS Seçmeli Ders Grubu 4 8 4,00

Lisans


İngilizce


Bu dersin amacı metabolik hastalıkların genetik mekanizmalarının ve günümüzde kullanılan biyokimyasal genetik metodların anlaşılmasıdır.


Prof. Dr. Serap Evran


1 Doğuştan gelen metabolik hastalıkların genetik sebeplerini anlayabilme
2 Doğuştan gelen metabolik hastalıkların tanısı ve kontrolünde kullanılan biyokimyasal teknikleri ve testleri anlayabilme.
3 Genetik nedenleri olan klinik hastalıkların biyokimyasal mekanizmasını anlayabilme
4 Biyokimyasal genetik testlerin sağlık alanındaki farklı uygulamalarını anlayabilme

Birinci Öğretim


Yok


Yok


Metabolik hastalıkların genetik temeli. Doğuştan gelen genetik metabolik hastalıkların tanısı ve kontrolünde kullanılan testler.


Hafta Konular (Teorik) Öğretim Yöntem ve Teknikleri Ön Hazırlık
1 Genetik varyasyon ve kalıtım
2 Doğuştan gelen genetik metabolik hastalıklar. Üre çevrimi, lipid metabolizması, purin/pirimidin metabolizması, amino asit metabolizması hastalıkları.
3 Klinik Sitogenetik
4 Epiegenetik
5 Mitokondriyal DNA Hastalıkları
6 Multifactorial diseases
7 İmmunogenetik
8 Ara sınav
9 Genetik ve Bireyselleştirilmiş Tıp
10 Kanser genetiği
11 Diyagnostik Moleküler Genetik
12 Genetik testler ve Gen tedavisi
13 Klinik genetik ve genetik danışmanlık. Klinik genetikte etik ve sosyal kavramlar.
14 Öğrenci Sunumları
15 Öğrenci Sunumları
16 Final sınavı

Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics Foundations, 7th Edition, Reed E. Pyeritz, Bruce R. Korf and Wayne W. Grody, Academic Press, 2019. Medical Genetics 5th Edition, Lynn Jorde John Carey Michael Bamshad, 2015, Elsevier. Robin Woods. Biochemical Genetics (Outline Studies in Biology), Springer 2012. G. Bradley Schaefer, James N. Thompson Jr, Medical Genetics, McGraw-Hill Professional, 2014.



Yarıyıl (Yıl) İçi Etkinlikleri Adet Değer
Ara Sınav 1 100
Toplam 100
Yarıyıl (Yıl) Sonu Etkinlikleri Adet Değer
Final Sınavı 1 100
Toplam 100
Yarıyıl (Yıl) İçi Etkinlikleri 40
Yarıyıl (Yıl) Sonu Etkinlikleri 60

Yok


Etkinlikler Sayısı Süresi (saat) Toplam İş Yükü (saat)
Derse Katılım 14 2 28
Soru-Yanıt 14 2 28
Rapor Sunma 1 1 1
Ara Sınav İçin Bireysel Çalışma 1 15 15
Final Sınavı içiin Bireysel Çalışma 1 30 30
Okuma 6 5 30
Toplam İş Yükü (saat) 132

PÇ 1 PÇ 2 PÇ 3 PÇ 4 PÇ 5 PÇ 6 PÇ 7 PÇ 8 PÇ 9 PÇ 10 PÇ 11 PÇ 12 PÇ 13 PÇ 14 PÇ 15
ÖÇ 1 5 5 5 5 5 4 3 4 2 5 1 1 5 1 1
ÖÇ 2 5 5 5 5 5 4 5 5 3 5 1 1 5 1 1
ÖÇ 3 5 5 5 5 5 3 3 5 3 5 1 1 5 1 1
ÖÇ 4 5 5 5 5 5 4 5 5 3 5 1 4 5 1 3
* Katkı Düzeyi : 1 Çok düşük 2 Düşük 3 Orta 4 Yüksek 5 Çok yüksek