GERİ DÖN
Ders Öğretim Planı
| Dersin Kodu | Dersin Adı | Dersin Türü | Yıl | Yarıyıl | AKTS |
|---|---|---|---|---|---|
| BKM1410 | CLINICAL BIOCHEMICAL GENETICS | Seçmeli Ders Grubu | 4 | 8 | 4,00 |
Dersin Seviyesi
Lisans
Dersin Sunulduğu Dil
İngilizce
Dersin Amacı
Bu dersin amacı metabolik hastalıkların genetik mekanizmalarının ve günümüzde kullanılan biyokimyasal genetik metodların anlaşılmasıdır.
Dersi Veren Öğretim Görevlisi/Görevlileri
Doç. Dr. Serap Evran
Öğrenme Çıktıları
| 1 | Doğuştan gelen metabolik hastalıkların genetik sebeplerini anlayabilme |
| 2 | Doğuştan gelen metabolik hastalıkların tanısı ve kontrolünde kullanılan biyokimyasal teknikleri ve testleri anlayabilme. |
| 3 | Genetik nedenleri olan klinik hastalıkların biyokimyasal mekanizmasını anlayabilme |
| 4 | Biyokimyasal genetik testlerin sağlık alanındaki farklı uygulamalarını anlayabilme |
Öğretim Sistemi
Birinci Öğretim
Dersin Ön Koşulu Olan Dersler
Yok
Ders İçin Önerilen Diğer Hususlar
Yok
Dersin İçeriği
Metabolik hastalıkların genetik temeli. Doğuştan gelen genetik metabolik hastalıkların tanısı ve kontrolünde kullanılan testler.
Haftalık Ayrıntılı Ders İçeriği
| Hafta | Konular (Teorik) | Öğretim Yöntem ve Teknikleri | Ön Hazırlık |
|---|---|---|---|
| 1 | Genetik varyasyon ve kalıtım | ||
| 2 | Doğuştan gelen genetik metabolik hastalıklar. Üre çevrimi, lipid metabolizması, purin/pirimidin metabolizması, amino asit metabolizması hastalıkları. | ||
| 3 | Klinik Sitogenetik | ||
| 4 | Epiegenetik | ||
| 5 | Mitokondriyal DNA Hastalıkları | ||
| 6 | Multifactorial diseases | ||
| 7 | İmmunogenetik | ||
| 8 | Ara sınav | ||
| 9 | Genetik ve Bireyselleştirilmiş Tıp | ||
| 10 | Kanser genetiği | ||
| 11 | Diyagnostik Moleküler Genetik | ||
| 12 | Genetik testler ve Gen tedavisi | ||
| 13 | Klinik genetik ve genetik danışmanlık. Klinik genetikte etik ve sosyal kavramlar. | ||
| 14 | Öğrenci Sunumları | ||
| 15 | Öğrenci Sunumları | ||
| 16 | Final sınavı |
Ders Kitabı / Malzemesi / Önerilen Kaynaklar
Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics Foundations, 7th Edition, Reed E. Pyeritz, Bruce R. Korf and Wayne W. Grody, Academic Press, 2019. Medical Genetics 5th Edition, Lynn Jorde John Carey Michael Bamshad, 2015, Elsevier. Robin Woods. Biochemical Genetics (Outline Studies in Biology), Springer 2012. G. Bradley Schaefer, James N. Thompson Jr, Medical Genetics, McGraw-Hill Professional, 2014.
Planlanan Öğrenme Aktiviteleri ve Metodları
Değerlendirme
| Yarıyıl (Yıl) İçi Etkinlikleri | Adet | Değer |
|---|---|---|
| Ara Sınav | 1 | 100 |
| Toplam | 100 | |
| Yarıyıl (Yıl) Sonu Etkinlikleri | Adet | Değer |
| Final Sınavı | 1 | 100 |
| Toplam | 100 | |
| Yarıyıl (Yıl) İçi Etkinlikleri | 40 | |
| Yarıyıl (Yıl) Sonu Etkinlikleri | 60 | |
Staj Durumu
Yok
İş Yükü Hesaplaması
| Etkinlikler | Sayısı | Süresi (saat) | Toplam İş Yükü (saat) |
|---|---|---|---|
| Derse Katılım | 14 | 2 | 28 |
| Soru-Yanıt | 14 | 2 | 28 |
| Rapor Sunma | 1 | 1 | 1 |
| Ara Sınav İçin Bireysel Çalışma | 1 | 15 | 15 |
| Final Sınavı içiin Bireysel Çalışma | 1 | 30 | 30 |
| Okuma | 6 | 5 | 30 |
| Toplam İş Yükü (saat) | 132 | ||
Program ve Öğrenme Çıktıları İlişkisi
| PÇ 1 | PÇ 2 | PÇ 3 | PÇ 4 | PÇ 5 | PÇ 6 | PÇ 7 | PÇ 8 | PÇ 9 | PÇ 10 | PÇ 11 | PÇ 12 | PÇ 13 | PÇ 14 | PÇ 15 | |
| ÖÇ 1 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 4 | 3 | 4 | 2 | 5 | 1 | 1 | 5 | 1 | 1 |
| ÖÇ 2 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 4 | 5 | 5 | 3 | 5 | 1 | 1 | 5 | 1 | 1 |
| ÖÇ 3 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 3 | 3 | 5 | 3 | 5 | 1 | 1 | 5 | 1 | 1 |
| ÖÇ 4 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 4 | 5 | 5 | 3 | 5 | 1 | 4 | 5 | 1 | 3 |
* Katkı Düzeyi : 1 Çok düşük 2 Düşük 3 Orta 4 Yüksek 5 Çok yüksek