GERİ DÖN
Ders Öğretim Planı
| Dersin Kodu | Dersin Adı | Dersin Türü | Yıl | Yarıyıl | AKTS |
|---|---|---|---|---|---|
| 9301136062016 | Prenatal Tanı, Toplum Genetiği ve Genetik Tarama Testleri | Seçmeli Ders Grubu | 1 | 1 | 12,00 |
Dersin Seviyesi
Doktora
Dersin Sunulduğu Dil
Türkçe
Dersin Amacı
Toplumda genetik hastalıkları azaltabilmek amacıyla doğum öncesi tanı işlemleri önem kazanmaktadır. Bu derste prenatal dönemde uygulanan invasiv ve noninvasiv girişimlerle fetusda genetik hastalık tanısı konulması, preimplantasyon genetic tanı, fetusda hastalıklar için riskin doğru olarak hesaplanabilmesi ve aileyi bilgilendirme öğretilecektir. Ayrıca toplum genetiği, genetik tarama testleri ve endikasyonları öğretilecektir.
Dersi Veren Öğretim Görevlisi/Görevlileri
Prof.Dr.F.Ferda Özkınay, Prof.Dr. Özgür Çoğulu
Öğrenme Çıktıları
| 1 | Prenatal tanı yöntemlerini sayabilir ve uygun uygulama haftalarını söyleyebilir |
| 2 | Preimplantasyon genetik tanıyı açıklayabilir |
| 3 | Mendeliyan kalıtılan hastalıklar için prenatal tanıda risk hesaplaması yapabilir |
| 4 | Genetik tarama testlerini sayabilir |
| 5 |
Öğretim Sistemi
Dersin Ön Koşulu Olan Dersler
Yok
Ders İçin Önerilen Diğer Hususlar
Yok
Dersin İçeriği
• Genetik hastalıkların prenatal tanısında kullanılan yöntemler: koryonik villus biopsisi, amniosentez ve kordosentez yöntemleri. Bu yöntemlerle elde edilen fetal materyalde genetik hastalık tanısında kullanılan testler. Bu testlerde ortaya çıkabilen sorunlar ve bu sorunların çözümü. • Preimplantasyon genetik tanı • Toplumda genetik hastalıkların dağılımının hesaplanmasında kullanılan yöntemler: otozomal resesif, otozomal dominant, X’e bağımlı hastalıklarda risk hesaplamaları • Genetik tarama testleri ve uygulamada prensipler, etik kurallar: Tarama ve tanı testleri uygulamaları, etik
Haftalık Ayrıntılı Ders İçeriği
| Hafta | Konular (Teorik) | Uygulama | Öğretim Yöntem ve Teknikleri | Ön Hazırlık |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Prenatal tanı yöntemleri | |||
| 2 | Amniyosentez | |||
| 3 | Koryon villüs örneklemesi | |||
| 4 | Kordosentez | |||
| 5 | Prenatal tanıda mozaiklik | |||
| 6 | Prenatal tanıda marker kromozom | |||
| 7 | Preimplantasyon genetik tanı | |||
| 8 | Ara sınav | |||
| 9 | Prenatal tanıda USG-Minor anomaliler | |||
| 10 | Prenatal tanıda USG-Major anomaliler | |||
| 11 | Üçlü biyokimsayal testin kullanımı | |||
| 12 | Prenatal tanıda risk hesaplama (Otozomal dominant hastalıklar) | |||
| 13 | Prenatal tanıda risk hesaplama (Otozomal resesif hastalıklar) | |||
| 14 | Prenatal tanıda risk hesaplama (X' e bağlı hastalıklar) | |||
| 15 | İnvazif olmayan prenatal tanı yöntemleri | |||
| 16 | Final sınavı |
Ders Kitabı / Malzemesi / Önerilen Kaynaklar
1. Connor M, Ferguson-Smith M. Essential Medical Genetics, Fifth Edition, Blackwell Science Ltd., London, 1997. 2. Mueller RF, Young ID. Emery’s Elements of Medical Genetics, Tenth Edition, Churchill Livingstone, London, 1998. 3. Harper P. Practical Genetic Counseling, Fourth Edition, Butterworth heinemann Ltd., Oxford, 1995. 4. Apak MY, Semerci N. Tek gen hastalıkları ve genetik danışma, Türkiye Klinikleri, Pediatrik Bilimler, Cilt: 1, Sayı: 2, s. 24-29, 2005. 5. Sezgin İ, Ruhi HI. Kromozoma hastalıkları ve genetik danışma, Türkiye Klinikleri, Pediatrik Bilimler, Cilt: 1, Sayı: 2, s. 36-41, 2005.
Planlanan Öğrenme Aktiviteleri ve Metodları
Etkinlikler ayrıntılı olarak "Değerlendirme" ve "İş Yükü Hesaplaması" bölümlerinde verilmiştir.
Değerlendirme
| Yarıyıl (Yıl) İçi Etkinlikleri | Adet | Değer |
|---|---|---|
| Ara Sınav | 1 | 100 |
| Toplam | 100 | |
| Yarıyıl (Yıl) Sonu Etkinlikleri | Adet | Değer |
| Final Sınavı | 1 | 100 |
| Toplam | 100 | |
| Yarıyıl (Yıl) İçi Etkinlikleri | 40 | |
| Yarıyıl (Yıl) Sonu Etkinlikleri | 60 | |
Staj Durumu
Yok
İş Yükü Hesaplaması
| Etkinlikler | Sayısı | Süresi (saat) | Toplam İş Yükü (saat) |
|---|---|---|---|
| Ara Sınav | 1 | 2 | 2 |
| Final Sınavı | 1 | 2 | 2 |
| Derse Katılım | 14 | 2 | 28 |
| Uygulama/Pratik | 14 | 2 | 28 |
| Rehberli Problem Çözümü | 14 | 1 | 14 |
| Problem Çözümü | 14 | 1 | 14 |
| Tartışma | 14 | 1 | 14 |
| Gözlem | 14 | 8 | 112 |
| Beyin Fırtınası | 14 | 1 | 14 |
| Seminer | 1 | 10 | 10 |
| Ara Sınav İçin Bireysel Çalışma | 1 | 14 | 14 |
| Final Sınavı içiin Bireysel Çalışma | 1 | 20 | 20 |
| Toplam İş Yükü (saat) | 272 | ||
Program ve Öğrenme Çıktıları İlişkisi
| PÇ 1 | PÇ 2 | PÇ 3 | PÇ 4 | PÇ 5 | PÇ 6 | PÇ 7 | PÇ 8 | PÇ 9 | PÇ 10 | |
| ÖÇ 1 | ||||||||||
| ÖÇ 2 | ||||||||||
| ÖÇ 3 | ||||||||||
| ÖÇ 4 | ||||||||||
| ÖÇ 5 |
* Katkı Düzeyi : 1 Çok düşük 2 Düşük 3 Orta 4 Yüksek 5 Çok yüksek